يهدف هذا البرنامج الى تطوير نظام وطني من أجل التعرف على وعلاج أمراض التمثيل الغذائي والغدد الصماء لجميع حديثي الولادة في المملكة العربية السعودية .

الملخص
يواجه أطباء الأطفال في المملكة مهمة صعبة في خدمة الأطفال الذين يعانون من مرض حاد أو المصابين بتخلف عقلي، لكون العديد من هؤلاء الأطفال يعانون من أمراض وراثية متعلقة بالتمثيل الغذائي أو الغدد الصماء. ومن المؤسف أن الكثير من هذه الأمراض يمكن تفاديها أو علاجها في حالة إكتشافها مبكراً فالأدلة الحالية توحي بأن برنامج مسح لهذه الأمراض يستطيع أن يتعرف على أكثر من 500 حالة يمكن إنقاذها من ان تصبح معاقة. إن الهدف الأكبر لهذا البرنامج هو إجراء مسح لهذه الأمراض وتحديد مدى إنتشارها في المملكة لوضع إستراتيجيات علاجية ووقائية.
شركاؤنا
• وزارة الصحة.
• الشؤون الصحية للحرس الوطني.
• الخدمات الطبية بوزارة الدفاع.
• الخدمات الطبية بوزارة الداخلية.
• المستشفيات الجامعية.
• مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث.