إن أمراض التمثيل الغذائي الوراثية هي مجموعة من أكثر من (300) خلل أحادي ( الجين) يتم إنتقاله أساسا كصفات وراثية متنحية بنسبة إصابة 4:1 أي (25%) في كل حمل للأسرة المتأثرة بالمرض. فالعديد من هذة الأمراض يحمل مضاعفات صحية خطيرة على المولود المصاب، والمتضمنة لتخلف عقلي خفيف أو شديد، فشل في وظائف الأعضاء، إعاقات جسمانية، أو حتى الوفاة. كما أن العديد من الحالات المصابة نزلاء دائمون في وحدات العناية المركزة أو مراكز المعوقين، يعانون من المضاعفات الصحية، مما يؤدي الى أعباء إجتماعية وإقتصادية على الأسرة والمجتمع. على الجانب الآخر، وفي العديد من حالات أمراض التمثيل الغذائي، فأن الأكتشاف المبكر للمرض وعلاجة قبل بدء الأعراض، وبواسطة حميات غذائية خاصة أو أدوية زهيدة الثمن، يمكن أن يؤدي الى تحسين جودة الحياة لهؤلاء المرضى. فقد تم تطوير طرق مبتكرة سمحت باستخدام تقنية مطياف الكتلة في الكشف عن العديد من الأمراض، إضافة الى وسائل جديدة لإكتشاف بعض الأمراض التي لم يكن استكشافها ممكنا من قبل. و قد أدى هذا التطوير إلى تقليل البيانات مع إمكانية تحضير وتحليل عدد كبير من العينات في وقت واحد مما يعتبر الوسيلة الأمثل في الكشف المكثف لأمراض التمثيل الغذائي الوراثية.
المحاضر
د. علي العضيبباحث رئيس
ورئيس المختبر الوطني للفحص المبكر قسم الجينات،
مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث،
الرياض، المملكة العربية السعودية |
|
|
المستفيدون من الحضور
- مدراء المستشفيات
- المنسقين والإداريين بالمستشفيات
- المستشفيات الخاصة
- الجامعات
- المهتمين
التفاصيل
التاريخ: الثلاثاء 11 ربيع الثاني 1430هـ (7 آبريل 2009)
الوقت:
1:00ظهراً – 3:00عصراً
المكان:
مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة، حي السفارات، الرياض
اللغة:
العربية
التسجيل
آخر موعد للتسجيل:
6 آبريل 2009
يمكن التسجيل عن طريق: